Cuando una enfermedad la sufren 30 personas en España y dos son tus hijos

Hace nueve años, cuando vino al mundo el primer hijo de Jéssica y Oriol, nada hacia presagiar lo que ocurriría más tarde. Gerard nació aparentemente sano. Sin embargo, cuando tenía dos años, ella (enfermera de profesión) observó algo que le llamó la atención. “A Gerard le costaba caminar, se caía muchísimo, no sabía saltar”, explica a La Vanguardia. Lo consultó con varios profesionales del hospital donde trabaja y le dijeron que no se preocupara. Incluso lo llevó a visitar a distintos médicos, de diferentes especialidades, pero no hallaron nada.

Dos años más tarde, Gerard tuvo un episodio muy grave de salud que requirió el ingreso en una uci pediátrica. Tardarían un año en diagnosticarle la enfermedad que padecía. Pero al final, cuando el niño contaba con cinco años, le pusieron nombre: distrofia muscular de cinturas por déficit de sarcoglicanos.

Se trata de una enfermedad rara que afecta a la cintura pélvica y a la cintura escapular

Se trata de una enfermedad rara que afecta a la cintura pélvica (glúteos, por ejemplo) y a la cintura escapular (que permite levantar los brazos, los hombros…). Normalmente, los niños, como Gerard, nacen sin ningún tipo de problema. “Es a partir de los 3 o 4 años cuando los más precoces empiezan a presentar dificultades para levantarse del suelo, subir escaleras, a padecer dolor muscular con el ejercicio, a no tener la misma resistencia que sus amigos, sin poder saltar ni correr a la misma velocidad…”, relata Andrés Nascimento, neurólogo pediátrico del hospital Sant Joan de Déu (SJD) que trata a pacientes con esta afectación.

Hay enfermos –prosigue- que tienen formas más benignas donde estos síntomas aparecen a los 20 o a los 30 años. Incluso hay algunos niños, también adultos, que no tienen prácticamente debilidad, pero sí intolerancia al ejercicio.

Más de la mitad de los afectados puede dejar de caminar entre los 12 y los 14 años

No obstante, hay un porcentaje importante de afectados, “quizás algo más de la mitad”, que pueden dejar de caminar entre los 12 y los 14 años. Y no solo eso. Aunque esta distrofia se llama de cinturas, todos los músculos tienen la deficiencia del gen que genera la patología.

“El músculo que se encarga de la respiración tampoco lo tiene, ni el que se encarga de la deglución, ni el responsable de abrir y cerrar la mano… son músculos que en una segunda o tercera parte de la vida pueden tener esa limitación también. Es una enfermedad grave y progresiva”, esgrime Nascimento.

Es una enfermedad grave y progresiva»

Andrés NascimentoNeurólogo pediátrico del SJD

La hermana de Gerard, Claudia (6 años), también padece la patología, que es hereditaria y no tiene tratamiento. Se la detectaron después del diagnóstico de su hermano. Para que la enfermedad se exprese, es necesario que el niño herede el gen afectado tanto de la madre como del padre. Si solo tiene la copia defectuosa de uno de los dos, no padecerá la patología.

Conocido el diagnóstico, la familia de Gerard y Claudia quiso acudir a alguna asociación para informarse sobre la enfermedad y sentirse más respaldada, pero no hallaron ninguna. Por eso, en 2018, decidieron fundarla ellos, con la ayuda de familiares y amigos. Así nació Proyecto Alpha.

Además de dar a conocer la enfermedad (acaban de presentar un documental), la asociación tiene como uno de los objetivos encontrar a las personas que padecen la patología en España. De momento, han localizado a 30.

“Lo que intentamos es encontrar a enfermos y ser los máximos posibles porque si surge el interés de un estudio multicéntrico, si en otro país hay registrados 100 casos, pues es más posible que la farmacéutica se vaya allí”, apunta Jéssica.