Las terapias génicas están consolidándose como una solución terapéutica prometedora para las enfermedades MPS-Lisosomales, un grupo de enfermedades causadas por deficiencias enzimáticas que afectan el almacenamiento lisosomal. El Dr. Enrique Galán, de la Unidad de Genética y jefe del Servicio de Pediatría del Hospital Materno Infantil de Badajoz y miembro de la Comisión Médica de la asociación de pacientes MPS-Lisosomales España, señala que “es un momento importante en el desarrollo de las terapias génicas para el tratamiento de las enfermedades MPS- y puede suponer una solución verdadera para, por lo menos, una gran parte de este tipo de enfermedades”.
El Dr. Galán participa en el ‘13 Encuentro Nacional de Familias MPS-Lisosomales’, que se celebra en Casar de Cáceres, organizado por la Asociación MPS-Lisosomales y la Asociación TaysaHex, y que reúne en esta localidad a expertos, investigadores y familias de este tipo de enfermedades (unas 70) causadas por deficiencias enzimáticas que afectan el almacenamiento lisosomal y cuya prevalencia estimada de todos los tipos de MPS oscila entre 1 de cada 25.000 a 1 de cada 100.000 nacimientos a nivel mundial.
Jordi Cruz, director de MPS-Lisosomales, ha destacado la relevancia de este encuentro para dar visibilidad a enfermedades como la gangliosidosis, una patología de acúmulo lisosomal: «Este evento es una oportunidad clave para acercarnos a la población de Extremadura y de toda España, con el objetivo de dar a conocer estos síndromes y la realidad de las familias que conviven con ellos.» Asimismo, ha subrayado la necesidad de un mayor apoyo en investigación y asistencia a los pacientes: «Necesitamos más implicación, mayor inversión en investigación y un mayor soporte por parte de la administración para que estas familias puedan contar con las ayudas necesarias en su día a día.»
En Casar de Cáceres tiene su sede la Asociación TaysaHex, impulsada por Tamara Blanco y Juanjo Rincón, padres de Héctor, un niño que padece la enfermedad lisosomal de Tay-Sachs y cuya esperanza de vida no supera los 5 años. Esta asociación, junto con la Asociación MPS-Lisosomales, en el marco de la jornada, han organizado una ‘Cena Benéfica’ para poder recaudar fondos para la investigación de este tipo de enfermedades, con la participación de la cantante del grupo “La 5ª Estación” Carla Graciela. En este sentido, Tamara destaca la importancia de este encuentro: «Queremos agradecer a la Asociación MPS-Lisosomales por haber elegido Casar de Cáceres como sede del ‘XIII Encuentro de Familias’. Este evento nos brinda la oportunidad de dar visibilidad a la enfermedad de Tay-Sachs y a tantas otras patologías lisosomales. La visibilidad es clave, pero sobre todo, es urgente impulsar la investigación para ayudar a las familias que conviven con estas enfermedades raras.»
La edición genética, una herramienta valiosa para las MPS-Lisosomales
Hay más de 70 tipos de enfermedades por depósito lisosomal. En la mayoría de estas enfermedades existen formas infantiles, generalmente más graves, formas juveniles de gravedad intermedia y formas del adulto que suelen ser más leves. Son enfermedades graves, incapacitantes y poco frecuentes cuyo diagnóstico precoz es clave para su tratamiento. Las MPS-Lisosomales son consideradas enfermedades raras debido a su baja prevalencia.
La principal ventaja de estas terapias génicas radica en su potencial para corregir de forma permanente la causa subyacente de las MPS, entregando genes funcionales directamente a las células afectadas mediante vectores virales, como los derivados del virus adeno-asociado (AAV). Estos vectores permiten que órganos clave como el hígado produzcan la enzima faltante y reduzcan así los efectos de la enfermedad. Uno de los mayores beneficios respecto a otros tratamientos actuales, como la terapia de reemplazo enzimático (ERT), es la capacidad de la terapia génica para atravesar la barrera hematoencefálica. Esto podría resultar en una mejora significativa de los síntomas neurológicos y del sistema nervioso central (SNC), áreas críticas que la ERT no alcanza a tratar.
El Dr. Galán, que también es catedrático de Pediatría en la Universidad de Extremadura, afirma que “la edición genética, especialmente mediante la técnica CRISPR-Cas9, también está emergiendo como una herramienta valiosa en el tratamiento de las enfermedades MPS-Lisosomales. Aunque todavía se encuentra en fases iniciales de investigación y existen importantes reservas relacionadas con la precisión, seguridad y posibles efectos no deseados, se espera comenzar a observar resultados prometedores y avances concretos en los próximos cuatro o cinco años. Esto podría abrir una nueva vía terapéutica complementaria o alternativa a las terapias génicas actuales, ampliando así el horizonte de tratamiento para estas enfermedades raras”.
Actualmente, diversos países están llevando a cabo ensayos clínicos con resultados prometedores que han avanzado desde modelos celulares hasta pruebas en humanos. No obstante, la eficacia de la terapia génica depende en gran medida de un diagnóstico precoz, ya que su administración temprana podría evitar daños neuronales irreversibles.
